Introducción.
El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia.
El genoma humano: estructura y función de los genes.
Herramientas utilizadas por la genética molecular humana.
Principios de citogenética clínica.
Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales.
Patrones de herencia monogénica.
Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja.
Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo.
Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades.
Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías.
Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas.
Tratamiento de la enfermedad genética.
Genética del desarrollo y malformaciones congénitas.
Diagnóstico prenatal.
Genética y genómica del cáncer.
Medicina genética personalizada.
Farmacogenética y farmacogenómica.
Consejo genético y evaluación del riesgo.
Aspectos éticos en genética médica.
Glosario.
Respuestas a los problemas.
Índice alfabético.
